β-地中海贫血的临床实践指南
发布日期：
2020-03-20
制定者：
出处：
中华医学遗传学杂志.2020,37(3): 243-251.
摘要：
β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡.本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述，并概述了该病临床治疗和人群预防的要点，旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本，提高β-地贫的临床诊治水平。
展开部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读VIP指南
收藏
分享
评论
提交评论
/ 没有更多了 /
上传者信息
Lex666
于2021-03-12上传
编者信息
中华医学会医学遗传学分会
版权声明
【重要通知】 中华医学会版权指南已恢复下载功能，但需将APP版本升级至V7.0.10及以上版本，苹果用户需到APP Store升级，安卓系统用户需要到各品牌应用市场进行升级（如您的手机应用市场未更新，可使用“应用宝”APP进行更新）。 更新完成后在指南详情页点击“获取原文”即可将指南原文发送至您的邮箱进行下载。
置顶
